การคัดกรองและการวินิจฉัยคู่เสี่ยงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในหญิงตั้งครรภ์และสามี: บทบาทของพยาบาล

Abstract

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้ ฮีโมโกลบินลดลงและเม็ดเลือดแดงแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะซีดเรื้อรัง ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรง หลากหลาย ตั้งแต่มีอาการซีดน้อยไม่จำเป็นต้องรับเลือดแดงไปจนถึงมีอาการซีดรุนแรงจำเป็นต้องรักษา ด้วยการให้เลือดแดงอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งต้องรักษาไปตลอดชีวิตและเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาจำนวนมาก การป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจึงเป็นสิ่งจำเป็น ประกอบด้วยการดูแลรักษา ผู้ป่วยที่เป็นโรคให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี และการป้องกันการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ โดยวิธีการตรวจคัดกรองพาหะ ธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และสามี เพื่อวินิจฉัยคู่เสี่ยงที่บุตรในครรภ์อาจจะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรงโดยเฉพาะชนิด Hb Bart’s hydrops fetalis ซึ่งจะส่งผลให้บางรายอาจจะมีภาวะแทรกซ้อนที่ เป็นอันตรายในขณะตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษจากภาวะความดันโลหิตสูง เกิดภาวะชัก บุตรมักจะเสียชีวิต ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน ดังนั้น พยาบาลมีบทบาทสำคัญในการคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย และให้ความรู้ความเข้าใจแก่คู่เสี่ยงเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุ์ศาสตร์ เพื่อให้คู่เสี่ยงมีทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับครอบครัวและตนเอง ซึ่งจะนำไปสู่การแก้ปัญหาทางด้านสาธารณสุขที่มีประสิทธิภาพ

Thalassemia is an inherited blood disorder with decreased or absent globin production. The disorder results in excessive destruction of red blood cells which leads to chronic anemia. The severity of thalassemia varies from asymptomatic, mild, moderate to severe anemia. People with mild anemia won’t need blood transfusions but the others with severe anemia need that along with costly treatment throughout their lives. Prevention and control of thalassemia are essential as were as improvement in the quality of life of the existing patients. Screening thalassemia during pregnancy can identify the couple at risk of haring severe thalassemia in the fetus, moreover many complications may happen during pregnancy such as eclampsia, dead fetus in utero (Hb Bart’s hydrops fetalis) or stillbirth. Therefore the nurse’s role as important in giving in foundation and right understanding by genetic counseling for the risks in order to present problems and allow appropriate choices for the benefit of the families, which will lead to a better public health situation.