การตรวจหาการกลายพันธุ์ของ factor V Leiden และ prothrombin G20210A ในผู้ป่วยโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้าโดยวิธีปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสชนิดอัลลีลจำเพาะ

Abstract

ภาวะหลอดเลือดดำอุดตันเป็นปัญหาสำคัญที่หากไม่สามารถให้การวินิจฉัยและรักษาได้ทันท่วงทีอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ สาเหตุที่ทำให้เกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำมีทั้งจากพันธุกรรมและเกิดตามหลังภาวะต่างๆ ผู้วิจัยทำการศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนชนิด factor V Leiden และ prothrombin G20210A ในผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดดำอุดตันที่เข้ามารับการรักษาในโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า จำนวน 266 รายและผู้ที่มีสุขภาพดีจำนวน 100 ราย โดยใช้วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสชนิดอัลลีลจำเพาะ ผลจากการศึกษาพบ factor V Leiden ชนิด heterozygous ในผู้ป่วยจำนวน 3 ราย คิดเป็นร้อยละ 1.1 และตรวจไม่พบ prothrombin G20210A จากผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าการตรวจหายีนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมยังคงเป็นประโยชน์และสามารถช่วยในการวินิจฉัยต่อการหาสาเหตุการเกิดภาวะหลอดเลือดอุดตันได้

Venous thrombosis is vascular diseases in which both inherited and acquired factors are involved. The most common inherited prothrombotic risk factors with significant impact on the development of thrombosis are factor V Leiden and prothrombin gene mutation (G20210A). We analyzed factor V Leiden and prothrombin G20210A in 266 patients with thrombotic events attended at Phramomgkutklao Hospital and 100 asymptomatic healthy blood as control group, by using allele specific polymerase chain reaction. Three patients were detected heterozygous for factor V Leiden (1.1%). None of thrombotic patients was found to carry prothrombin G20210A mutations. Neither the factor V Leiden nor prothrombin G20210A was detected in 100 healthy blood controls. The results show that detecting genes with genetic disorders is still useful and can help diagnose the cause of venous thromboembolism.